Noncoding DNA là gì?

Noncoding DNA (các DNA không mã hóa) là cho là “rác rưởi”, không có mục đích rõ ràng. Tuy nhiên, ngày càng rõ ràng rằng ít nhất một phần trong số đó là không thể thiếu đối với chức năng của tế bào, đặc biệt là kiểm soát hoạt động của gen. Ví dụ, DNA không mã hóa chứa các chuỗi đóng vai trò là yếu tố điều hòa, xác định thời điểm và vị trí các gen được bật và tắt. Những yếu tố như vậy cung cấp vị trí cho các protein chuyên biệt (gọi là yếu tố phiên mã) gắn vào (liên kết) và kích hoạt hoặc kìm hãm quá trình chuyển thông tin từ gen thành protein (phiên mã). Chỉ có khoảng 1% DNA được tạo thành từ các gen mã hóa protein; 99% còn lại là không mã hóa. DNA không mã hóa không cung cấp hướng dẫn tạo ra protein. DNA không mã hóa chứa nhiều loại yếu tố điều hòa:

• Promoter cung cấp các vị trí liên kết cho bộ máy protein thực hiện quá trình phiên mã. Promoter thường được tìm thấy ngay trước gen trên chuỗi DNA.
• Chất tăng cường cung cấp các vị trí liên kết cho các protein giúp kích hoạt phiên mã. Chất tăng cường có thể được tìm thấy trên chuỗi DNA trước hoặc sau gen mà chúng kiểm soát, đôi khi ở rất xa.
• Bộ phận giảm thanh cung cấp các vị trí liên kết cho các protein ức chế phiên mã. Giống như các chất tăng cường, các chất làm im lặng có thể được tìm thấy trước hoặc sau gen mà chúng kiểm soát và có thể ở một khoảng cách nào đó trên sợi DNA.
• Chất cách điện cung cấp các vị trí liên kết cho các protein kiểm soát quá trình phiên mã theo một số cách. Một số ngăn chặn các chất tăng cường hỗ trợ phiên mã (chất cách điện chặn chất tăng cường). Một số khác ngăn chặn những thay đổi về cấu trúc trong DNA ngăn cản hoạt động của gen (chất cách điện rào cản). Một số chất cách điện có thể hoạt động như một chất chặn tăng cường và một rào cản.

Các vùng DNA không mã hóa khác cung cấp hướng dẫn hình thành một số loại phân tử RNA. RNA là anh em họ hóa học của DNA. Ví dụ về các phân tử RNA chuyên biệt được tạo ra từ DNA không mã hóa bao gồm RNA chuyển (tRNA) và RNA ribosome (rRNA), giúp lắp ráp các khối xây dựng protein (axit amin) thành chuỗi tạo thành protein; microRNA (miRNA), là những đoạn RNA có độ dài ngắn ngăn chặn quá trình sản xuất protein; và các RNA không mã hóa dài (lncRNA), là các RNA có chiều dài dài hơn có vai trò đa dạng trong việc điều chỉnh hoạt động của gen.

Một số thành phần cấu trúc của nhiễm sắc thể cũng là một phần của DNA không mã hóa. Ví dụ, các chuỗi DNA không mã hóa lặp đi lặp lại ở phần cuối của nhiễm sắc thể sẽ tạo thành telomere. Telomere bảo vệ các đầu của nhiễm sắc thể khỏi bị thoái hóa trong quá trình sao chép vật liệu di truyền. Các chuỗi DNA không mã hóa lặp đi lặp lại cũng tạo thành DNA vệ tinh, là một phần của các yếu tố cấu trúc khác. DNA vệ tinh là cơ sở của tâm động, là điểm thắt của cặp nhiễm sắc thể hình chữ X. DNA vệ tinh cũng hình thành nên chất dị nhiễm sắc, là loại DNA có mật độ dày đặc, đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát hoạt động của gen và duy trì cấu trúc của nhiễm sắc thể.

Một số vùng DNA không mã hóa, được gọi là intron, nằm trong các gen mã hóa protein nhưng bị loại bỏ trước khi protein được tạo ra. Các yếu tố điều tiết, chẳng hạn như chất tăng cường, có thể được đặt trong các intron. Các vùng không mã hóa khác được tìm thấy giữa các gen và được gọi là vùng liên gen.

Việc nhận dạng các yếu tố điều hòa và các vùng chức năng khác trong DNA không mã hóa vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Các nhà nghiên cứu đang nỗ lực tìm hiểu vị trí và vai trò của các thành phần di truyền này.

Tham khảo thêm:

• Maston GA, Evans SK, Green MR. Transcriptional regulatory elements in the human genome. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2006;7:29-59. Review. PubMed: 16719718.
• ENCODE Project Consortium. An integrated encyclopedia of DNA elements in the human genome. Nature. 2012 Sep 6;489(7414):57-74. doi: 10.1038/nature11247. PubMed: 22955616; Free full text available from PubMed Central: PMC3439153.
• Plank JL, Dean A. Enhancer function: mechanistic and genome-wide insights come together. Mol Cell. 2014 Jul 3;55(1):5-14. doi: 10.1016/j.molcel.2014.06.015. Review. PubMed: 24996062.