Tại Hoa Kỳ, các xét nghiệm thường quy sàng lọc sơ sinh được thực hiện vài ngày sau khi sinh (tùy loại xét nghiệm) bằng cách lấy vài giọt máu gót chân. Mục đích để phát hiện sớm các bệnh lí và rối loạn, từ đó ngăn ngừa, điều trị kịp thời và hạn chế tối thiểu hậu quả trước khi các triệu chứng và các biến chứng nghiêm trọng xuất hiện ảnh hưởng đến sứa khỏe và sự phát triển về thể chất của trẻ.

2 nhóm xét nghiệm chính bố mẹ cần biết đó là xét nghiệm các bất thường bẩm sinhvà xét nghiệm các bất thường di truyền.

Cần phân biệt rõ giữa bất thường bẩm sinh và bất thường di truyền

Xét nghiệm sàng lọc được khuyến khích cho tất cả trẻ sơ sinh

Ủy ban Tư vấn về Rối loạn Di truyền ở Trẻ sơ sinh và Trẻ nhỏ (SACHDNC), thuộc Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ, khuyến nghị tất cả trẻ sơ sinh nên được kiểm tra 34 rối loạn sơ cấp và 26 rối loạn thứ cấp. Các xét nghiệm được chia làm các nhóm:

• Rối loạn biến dưỡng (e.g., phenylketonuria, PKU)

• Rối loạn nội tiết (e.g., congenital hypothyroidism [CH]-suy giáp bẩm sinh và congenital adrenal hyperplasia [CAH] -tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh)
• Rối loạn huyết sắc tố (e.g., sickle cell anemia– thiếu máu hồng cầu hình liềm)
• Các rối loạn khác (e.g., cystic fibrosis (CF)-xơ nang, severe combined immunodeficiencies (SCID)-suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng)

Ở Hoa Kỳ, mỗi tiểu bang có chương trình sàng lọc sơ sinh riêng, vì vậy số lượng xét nghiệm cũng khác nhau tùy theo từng tiểu bang. Để tham khảo danh sách các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được chỉ định hoặc cung cấp bởi nhà nước, hãy tham khảo Trung tâm di truyền và sàng lọc sơ sinh quốc gia – National Newborn Screening and Genetics Resource Center.

Bác sĩ và phụ huynh có thể yêu cầu bảng “sàng lọc sơ sinh bổ sung” bên cạnh các xét nghiệm theo yêu cầu của tiểu bang. Tại một số bệnh viện, bạn có thể chỉ ra mong muốn của mình cho xét nghiệm bổ sung này khi đăng ký khai sinh. Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bổ sung cũng có thể được sắp xếp, trước khi sinh, thông qua một số phòng thí nghiệm tư nhân cung cấp dịch vụ.

Các lưu ý cho cha mẹ:

• Các kỹ thuật lấy mẫu chuyên biệt được sử dụng với trẻ sơ sinh để giảm thiểu sự khó chịu trong quá trình lấy mẫu. Trong hầu hết các trường hợp, tất cả các xét nghiệm có thể được thực hiện chỉ bằng một vài giọt máu gót chân. Yêu cầu xét nghiệm bổ sung thường sẽ không cần lấy lại mẫu.
• Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thường được thực hiện trong vòng 24 đến 48 giờ sau khi sinh. Đối với một số xét nghiệm, chẳng hạn như phenylketon niệu (PKU) và suy giáp bẩm sinh (CH), cần tuyệt đối tuân thủ thời gian lấy mẫu vì nếu không sẽ không phản ánh chính xác tình trạng bệnh. Một số xét nghiệm sẽ không chính xác nếu lấy mẫu quá sớm trước 24h. Vì phụ nữ và trẻ sơ sinh có thể được xuất viện trong vòng một hoặc hai ngày sau khi sinh, có thể trẻ sơ sinh có thể được kiểm tra với một mẫu được lấy trong vòng 24 giờ đầu tiên. Do đó, một số tiểu bang thường xuyên đề nghị sàng lọc hai lần, một lần trong bệnh viện và sau đó khoảng 2 tuần. Lần sàng lọc thứ 2 này được thực hiện để tối đa hóa độ chính xác của xét nghiệm.
• Thời gian cần thiết cho kết quả xét nghiệm thay đổi theo chương trình. Thông thường, kết quả sàng lọc sơ sinh sẽ có trong vòng 10 đến 14 ngày kể từ khi lấy mẫu. Cần đảm bảo bạn biết chính xác kết quả.

• Nếu em bé của bạn cần xét nghiệm thêm, bác sĩ hoặc điều phối viên sẽ cho bạn biết những gì cần phải làm tiếp theo. Xét nghiệm bổ sung không có nghĩa là em bé của bạn bị bệnh, chỉ là cần thêm các xét nghiệm để đảm bảo không có vấn đề gì. Nếu các xét nghiệm tiếp theo là cần thiết, chúng nên được thực hiện càng sớm càng tốt trong trường hợp em bé của bạn cần được điều trị kịp thời

Bảng tổng hợp 34 rối loạn sơ cấp

• Bảng tổng hợp dựa trên khuyến cáo của SACHDNC Recommended Uniform Screening Panelvào 11/2016

Sàng lọc các nguy cơ bất thường di truyền ở trẻ sơ sinh

Các xét nghiệm sàng lọc đối với một số bệnh di truyền chưa nằm trong chỉ định bắt buộc của tiểu bang có thể được yêu cầu dựa trên lịch sử gia đình hoặc nguồn gốc dân tộc. Xét nghiệm thường bao gồm phát hiện (các) đột biến gen cụ thể hoặc thay đổi DNA, liên quan đến rối loạn xảy ra thường xuyên trong một gia đình hoặc các thành viên của một nhóm dân tộc cụ thể. Có thể quyết định yêu cầu xét nghiệm bổ sung cho trẻ sơ sinh trong những tình huống sau:

• Tiểu sử gia đình: Khi lo lắng rằng một bệnh nào đó di truyền trong gia đình của (ví dụ, loạn dưỡng cơ Duchenne, hội chứng fragile Xhoặc cácbất thường nhiễm sắc thể khác).
• Dân tộc: Một rối loạn nào đó phổ biến trong các nhóm dân tộc (ví dụ: bệnh Tay-Sachs, bệnh thalassemia, thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh xơ nang hoặc tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)) họ có thể yêu cầu được xét nghiệm. Một vài trong số các rối loạn này đã được đưa vào các chương trình sàng lọc sơ sinh của nhiều tiểu bang.
• Nguy cơ khác: Ít thường xuyên hơn, một số cha mẹ yêu cầu xét nghiệm DNA của trẻ sơ sinh để xác định tình trạng hoặc nguy cơ phát triển một tình trạng có thể không rõ ràng hoặc có ảnh hưởng cho đến sau này trong cuộc sống (ví dụ, bệnh Huntington, tiểu đường loại 1 và một số dạng ung thư vú, ung thư buồng trứng và ung thư ruột kết). Một số phụ huynh đánh giá cao thông tin và muốn đề phòng bằng những cải tiến trong chẩn đoán, phòng ngừa và điều trị.

Trong một số trường hợp, một hoặc cả hai vợ chồng có thể được kiểm tra trước hoặc trong khi mang thai để xác định xem họ có phải là người mang (carrier) các rối loạn dựa trên gen này hay không. Nước ối đôi khi cũng có thể được kiểm tra trong thai kỳ. Xem các bài viết Xét nghiệm khi mang thai và trước khi sinh Pregnancy and Prenatal Testing và The Universe of Genetic Testing để có thêm thông tin.

Xét nghiệm di truyền có thể được chạy trên mẫu máu, các loại chất lỏng cơ thể và mô khác. Tùy loại bất thường khác nhau mà một số xét nghiệm sẽ kiểm tra nhiễm sắc thể, hoặc một gen duy nhất được phân tích. Cần lưu ý rằng một số xét nghiệm di truyền sẽ xác định một tình trạng không có cách điều trị hoặc chữa trị và không có thay đổi nào có thể được thực hiện để cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ. Giá trị của kết quả kiểm tra như vậy đang gây tranh cãi.

Ngoài 2 nhóm xét nghiệm trên, các xét nghiệm chẩn đoán bệnh nhiễm như HIV và HBV cũng khuyến khích hoặc được chỉ định bắt buộc.

Bệnh nhiễm

Thông thường, trẻ sơ sinh được kiểm tra các bệnh truyền nhiễm chỉ khi chúng có dấu hiệu và triệu chứng. Hiện tại, trẻ sơ sinh không có triệu chứng có thể được sàng lọc hai bệnh truyền nhiễm: HIV hoặc viêm gan B. Thông thường các xét nghiệm sàng lọc này chỉ được thực hiện nếu biết rằng người mẹ mắc bệnh hoặc không được xét nghiệm trong thai kỳ để xác định rõ tình trạng bệnh. Một số tiểu bang bắt buộc xét nghiệm HIV cho tất cả trẻ sơ sinh. Mặc dù trẻ sơ sinh có thể không có dấu hiệu hoặc triệu chứng nhiễm trùng, nhưng chúng có thể mắc bệnh trong khi mang thai hoặc sinh. Điều trị có thể được thực hiện ngay sau khi sinh để bảo vệ sức khỏe của trẻ sơ sinh

HIV

Virus gây suy giảm miễn dịch ở người (HIV) là virus gây ra AIDS (hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải). Nhiễm trùng có thể truyền từ người mẹ bị nhiễm sang con trong khi mang thai, sinh nở hoặc cho con bú (xem Sàng lọc HIV khi mang thai). (tham khảo HIV Screening during Pregnancy).

Hầu hết các trường hợp mắc bệnh AIDS ở trẻ em ở Hoa Kỳ là do lây truyền từ mẹ sang con. Nếu người mẹ nhiễm HIV không được điều trị trong thai kỳ, đứa trẻ có 25% khả năng bị nhiễm HIV. Tuy nhiên, nếu được điều trị kịp thời, ít hơn 2% trẻ em từ những người mẹ này bị nhiễm.

Nhờ sàng lọc tích cực và can thiệp sớm, Hoa Kỳ đã chứng kiến sự sụt giảm đều đặn trong các trường hợp mắc bệnh AIDS mới ở trẻ em. Cách tốt nhất để bảo vệ sức khỏe của trẻ là phát hiện nhiễm HIV càng sớm càng tốt trong khi mang thai (hoặc trước khi phụ nữ mang thai), điều trị cho mẹ bằng thuốc và lập kế hoạch sinh nở để giúp em bé tránh nhiễm trùng (như sinh mổ thay thế cho sinh thường).

Nếu người mẹ không được xét nghiệm trong thời kỳ mang thai hoặc tại thời điểm sinh nở, trẻ sơ sinh có thể được sàng lọc và, nếu dương tính, được điều trị ngay sau khi sinh. Xét nghiệm HIV đã trở thành chăm sóc tiền sản định kỳ ở đất nước này; một số tiểu bang thậm chí yêu cầu tất cả phụ nữ mang thai hoặc trẻ sơ sinh của họ phải được kiểm tra.

• Sàng lọc người mẹ: Tất cả phụ nữ mang thai ở Hoa Kỳ nên được tư vấn về HIV sớm trong thai kỳ và được xét nghiệm HIV tự nguyện để bảo vệ sức khỏe của trẻ. Đây là khuyến nghị của nhiều nhóm, bao gồm Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh-Centers for Disease Control and Prevention, Hội nhi khoa Hoa Kỳ-American Academy of Pediatrics, Trường đại học sản phụ khoa Hoa Kỳ- American College of Obstetricians and Gynecologists, and U.S. Preventive Services Task Force. Phụ nữ có nguy cơ nhiễm HIV cao nên được xét nghiệm lại trong tam cá nguyệt thứ ba.
• Sàng lọc trẻ nhỏ: nếu tình trạng HIV của người mẹ không được xác định trước hoặc trong khi mang thai hoặc trong khi chuyển dạ và sinh nở, các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khuyên trẻ sơ sinh nên được xét nghiệm HIV. Ở một vài tiểu bang, đây là một yêu cầu. Điều trị nhanh chóng sau khi sinh có thể giúp ngăn ngừa em bé tiếp xúc với vi-rút bị nhiễm bệnh.

Điều trị các bà mẹ nhiễm HIV khi mang thai, các biện pháp phòng ngừa khi sinh và tránh cho con bú có thể giảm thiểu nguy cơ truyền bệnh từ mẹ sang con. Cho uống thuốc kháng vi-rút zidovudine tiêm tĩnh mạch trong khi chuyển dạ và sinh con và cũng cho trẻ sơ sinh hai lần một ngày trong 6 tuần làm giảm tỷ lệ lây truyền từ 25-33% xuống còn khoảng 1-2%. Một sự kết hợp của các liệu pháp kháng vi-rút có hiệu quả nhất trong việc giảm nguy cơ lây truyền HIV sang em bé

Hepatitis B gây Viêm gan B

Tất cả phụ nữ mang thai nên được kiểm tra nhiễm trùng viêm gan B trước hoặc sớm trong thai kỳ bất kể tiêm vắc-xin viêm gan B trước đó hay kết quả xét nghiệm viêm gan B (HBsAg) âm tính trước đó. Phụ nữ có nguy cơ nhiễm viêm gan B, chẳng hạn như những người sử dụng thuốc tiêm tĩnh mạch, nên được kiểm tra lại khi sinh. Nhiễm vi-rút viêm gan B gây viêm gan.

Đặc biệt là tầm quan trọng của phát hiện nhiễm viêm gan B hoạt động ở phụ nữ mang thai vì trẻ sơ sinh đặc biệt dễ bị nhiễm trùng mãn tính, có thể trong nhiều năm gây ra tổn thương gan tiến triển. Nếu phát hiện nhiễm trùng viêm gan ở phụ nữ mang thai, cô ấy có thể được theo dõi và em bé có thể được điều trị khi sinh để giảm thiểu nguy cơ mắc viêm gan B. Nếu không điều trị, khoảng 40% trẻ sinh ra từ bà mẹ bị viêm gan B sẽ bị viêm gan mạn tính. .

Với sự ra đời của sàng lọc phụ nữ mang thai viêm gan B và tiêm vắc-xin cho trẻ sơ sinh, số trẻ bị nhiễm bệnh đã giảm. Tuy nhiên, một trẻ sơ sinh có thể được sàng lọc nếu có lo ngại rằng người mẹ có nguy cơ nhiễm trùng cao và / hoặc cô ấy không được xét nghiệm trong thai kỳ.