Dịch vụ giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa hệ gen người (hWES) của Novogene cung cấp một giải pháp thuận tiện với nhiều lợi ích vượt trội như lựa chọn đa dạng các bảng gen, dữ liệu chất lượng cao và kết quả sẵn sàng để công bố, hỗ trợ đắc lực cho các mục tiêu nghiên cứu của bạn. Novogene cũng cung cấp dịch vụ giải trình tự exome đạt chuẩn lâm sàng trong các phòng thí nghiệm được xác thực và tuân thủ theo tiêu chuẩn CAP.
Ứng dụng
Giải trình tự exome người đã và đang hỗ trợ hiệu quả cho các nhà nghiên cứu trong việc trả lời nhiều câu hỏi nghiên cứu và lâm sàng tiên tiến:
- Nghiên cứu biến thể hệ gen thông qua việc phát hiện exon
- Làm rõ cơ chế gây bệnh và đặc điểm phân tử trong bối cảnh nghiên cứu và lâm sàng
- Ứng dụng trong sinh thiết ung thư
Lợi ích
- Tập trung vào vùng exome giúp đạt được độ sâu giải trình tự cao hơn với lượng dữ liệu ít hơn nhưng vẫn đảm bảo chất lượng, so với giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS).
- Tăng độ nhạy phân tích, giúp phát hiện các đột biến hiếm một cách dễ dàng.
- Quy trình phân tích sinh tin học chuyên nghiệp, sử dụng phần mềm được quốc tế công nhận, đảm bảo kết quả đáng tin cậy và sẵn sàng công bố cho khách hàng.
Thông số kỹ thuật: Yêu cầu mẫu DNA
| Nền tảng | Loại mẫu | Lượng cần (Qubit®) | Độ tinh khiết |
|---|---|---|---|
| Illumina NovaSeq 6000 | DNA hệ gen | ≥ 300 ng | A260/280 = 1.8–2.0; không phân hủy, không nhiễm tạp |
| cfDNA/ctDNA | ≥ 30 ng | Đoạn DNA nên là bội số của 170 bp, không nhiễm DNA hệ gen | |
| DNA từ mô cố định parafin (FFPE) | ≥ 500 ng | Đoạn DNA ≥ 1000 bp |
Thông số kỹ thuật: Giải trình tự và phân tích
- Nền tảng: Illumina NovaSeq 6000
- Chiều dài đọc: Paired-end 150 bp
- Độ sâu đề xuất:
- Rối loạn Mendel/bệnh hiếm: ≥ 50× (6G hiệu quả)
- Mẫu khối u: ≥ 100× (12G hiệu quả)
Nội dung phân tích dữ liệu
- Kiểm soát chất lượng dữ liệu
- Căn chỉnh với hệ gen tham chiếu
- Phát hiện SNP và InDel
- Phát hiện đột biến somatic SNP/InDel/CNV (trong các mẫu ghép đôi bình thường – khối u)
Quy trình thực hiện dự án
Từ kiểm tra mẫu, xây dựng thư viện, giải trình tự DNA, kiểm soát chất lượng dữ liệu đến phân tích sinh tin học, Novogene đảm bảo cung cấp sản phẩm chất lượng cao và dịch vụ chuyên nghiệp. Mỗi bước đều tuân theo tiêu chuẩn khoa học nghiêm ngặt và được thiết kế cẩn trọng nhằm đảm bảo kết quả nghiên cứu đạt chất lượng cao.
