Với kinh nghiệm dày dạn và chuyên môn cao trong lĩnh vực tin sinh học, Novogene cung cấp dữ liệu chất lượng cao, hình ảnh phân tích sẵn sàng cho công bố khoa học và kết quả được cá nhân hóa để đáp ứng các mục tiêu nghiên cứu và nhu cầu đa dạng của khách hàng.
Novogene cung cấp thời gian hoàn thành siêu nhanh, ngay cả đối với các dự án quy mô lớn, nhờ được trang bị nhiều nền tảng hiện đại như Illumina NovaSeq X Plus / NovaSeq6000, Oxford Nanopore PromethION, và PacBio Revio/Sequel II.
Novogene có khả năng giải trình tự tới 200.000 bộ gen người mỗi năm với chi phí cạnh tranh.
Dịch vụ giải trình tự toàn bộ hệ gen người (hWGS) của Novogene có thể tạo ra dữ liệu phục vụ cho nhiều ứng dụng nghiên cứu khác nhau, bao gồm các nghiên cứu về bệnh di truyền, ung thư, cơ chế gây bệnh và di truyền học quần thể.
Nhiều công nghệ giải trình tự DNA khác nhau tại Novogene cho phép xác định chính xác các vùng gen có tính đa hình cao và lặp lại cao, từ đó mang lại một đặc tả đầy đủ và chính xác của hệ gen người [1].
Ứng dụng
Giải trình tự hệ gen người hỗ trợ các nhà nghiên cứu trong các lĩnh vực sau:
- Bệnh di truyền
- Ung thư
- Cơ chế gây bệnh
- Nguồn gốc và tiến hóa của quần thể người
Ưu điểm
Giải trình tự đoạn đọc ngắn (Short-read sequencing)
- Phát hiện và ghi nhận hiệu quả các biến thể hệ gen như SNP, InDel, SV và CNV.
- Chiến lược tiết kiệm chi phí, cung cấp dịch vụ giải trình tự mật độ thấp và bù dữ liệu cho các nghiên cứu liên kết toàn hệ gen (GWAS) trên quy mô lớn hoặc bệnh phức tạp.
Giải trình tự đoạn đọc dài (Long-read sequencing)
- Phát hiện hiệu quả các trình tự lặp lại và các biến thể cấu trúc lớn.
- Phát hiện trực tiếp thông tin methyl hóa (5mC tại các vị trí CpG).
Yêu cầu mẫu DNA – Thông số kỹ thuật
| Nền tảng | Loại mẫu | Lượng cần thiết (Qubit®) | Độ tinh khiết |
|---|---|---|---|
| Illumina NovaSeq X Plus / NovaSeq6000 | DNA hệ gen | ≥ 200 ng | A260/280 = 1.8–2.0; không phân hủy, không nhiễm bẩn |
| DNA hệ gen (không PCR) | ≥ 1.2 μg | ||
| DNA hệ gen từ mô FFPE | ≥ 400 ng | Các đoạn dài hơn 1.000 bp | |
| PacBio Revio/ Sequel II (Thư viện HiFi) | DNA hệ gen trọng lượng phân tử cao (HMW) | ≥ 5 μg | A260/280 = 1.75–2.0; A260/230 = 1.4–2.6; *NC/QC = 0.95–3.00; các đoạn ≥ 30 kb |
| Nanopore PromethION | DNA hệ gen HMW | ≥ 8.5 μg | A260/280 = 1.75–2.0; A260/230 = 1.4–2.6; các đoạn ≥ 30 kb |
*NC/QC: Tỉ lệ giữa nồng độ đo bằng NanoDrop và Qubit
Thông số kỹ thuật – Giải trình tự và phân tích
| Nền tảng | Illumina NovaSeq X Plus / NovaSeq6000 | PacBio Revio / Sequel II | Nanopore PromethION |
|---|---|---|---|
| Chiều dài đọc | Cặp đầu 150 bp | > 15 kb (trung bình) | > 17 kb (trung bình) |
| Độ sâu giải trình tự | Bệnh hiếm: 30–50× Ung thư: 50× (mô khối u), 30× (mô bình thường kế cận và máu) |
Bệnh di truyền: 10–20× Ung thư: ≥ 20× |
Bệnh di truyền: 10–20× Ung thư: ≥ 20× |
| Phân tích dữ liệu tiêu chuẩn | Kiểm soát chất lượng dữ liệu Căn chỉnh với hệ gen tham chiếu Phát hiện SNP/InDel/SV/CNV Phát hiện SNP/InDel/SV/CNV soma (cho mẫu đôi ung thư–bình thường) |
Kiểm soát chất lượng dữ liệu Căn chỉnh chuỗi Phát hiện SV Chú thích biến thể |
Lưu ý: Các giá trị độ sâu giải trình tự chỉ mang tính tham khảo. Để biết thêm chi tiết, vui lòng liên hệ với chúng tôi.
Quy trình thực hiện dự án
Từ khâu chuẩn bị mẫu, chuẩn bị thư viện, giải trình tự DNA và kiểm soát chất lượng dữ liệu, đến phân tích tin sinh học, Novogene cung cấp sản phẩm chất lượng cao cùng dịch vụ chuyên nghiệp.
Mỗi bước đều được thực hiện theo tiêu chuẩn khoa học nghiêm ngặt và thiết kế tỉ mỉ, nhằm đảm bảo kết quả nghiên cứu có độ chính xác và giá trị cao.
[1] https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Sequencing-Human-Genome-cost
